{"id":86618,"date":"2026-06-08T18:37:00","date_gmt":"2026-06-08T18:37:00","guid":{"rendered":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=86618"},"modified":"2026-06-08T18:37:00","modified_gmt":"2026-06-08T18:37:00","slug":"malattie-rare-endocrinologo-ferrara-in-vhl-belzutifan-modifica-storia-patologia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=86618","title":{"rendered":"Malattie rare, endocrinologo Ferrara: “In Vhl belzutifan modifica storia patologia”"},"content":{"rendered":"

(Adnkronos) – Fino ad oggi, per il trattamento delle diverse manifestazioni della sindrome di von Hippel-Lindau (Vhl) “l’unica arma era rappresentata dagli interventi chirurgici ripetuti, a carico dello stesso organo”. Belzutifan, “oltre a modificare la storia naturale della malattia, \u00e8 uno strumento che fa ritrovare al paziente fiducia nella vita”. Cos\u00ec Alfonso Massimiliano Ferrara, endocrinologo presso l’Uosd Unit\u00e0 tumori ereditari, Istituto oncologico veneto (Iov) – Irccs di Padova, intervenedo oggi a Roma all\u2019incontro organizzato da Msd in occasione del via libera al rimborso della prima opzione terapeutica per la Vhl che segna un cambio di paradigma nel trattamento di questi pazienti.\u00a0<\/p>\n

La sindrome \u00e8 una condizione “oncologica ereditaria rara causata da mutazioni a carico del gene Vhl – continua Ferrara – La patologia si caratterizza per la formazione di tumori benigni e maligni – circa 10 – che si sviluppano in diversi organi. Un dato molto importante \u00e8 che la malattia ha una probabilit\u00e0 di svilupparsi estremamente elevata, arriva al 100% entro i 75 anni di vita. Questo significa che ogni soggetto che eredita il gene mutato svilupper\u00e0 inevitabilmente la malattia stessa”. Finora si procedeva alla rimozione chirurgica dei tumori, ma il ripetersi di interventi “rappresenta un grosso problema perch\u00e9 le chirurgie ripetute, oltre a porre un rischio chirurgico al paziente – chiarisce l’esperto – causano anche una disfunzione d’organo, con l’andare del tempo, e lo sviluppo di disabilit\u00e0. Da qui la necessit\u00e0 di un trattamento sistemico generale per ridurre il numero degli interventi e, conseguentemente, avere un impatto positivo tanto sulla mortalit\u00e0 quanto sulla qualit\u00e0 di vita”.\u00a0<\/p>\n

Belzutifan “\u00e8 un inibitore selettivo della proteina Hif-2 alfa che \u00e8 responsabile principale dello sviluppo dei tumori all’interno della sindrome Von Hippel-Lindau – precisa Ferrara – Il faramco si lega alla proteina e ne impedisce l’azione, cio\u00e8 impedisce tutti quei meccanismi intranucleari che portano alla produzione di specifiche proteine che sostengono la formazione e lo sviluppo del tumore, oltre che della sua progressione”. Il farmaco “ha dato dei risultati strabilianti gi\u00e0 nel primo follow-up dopo la pubblicazione dello studio legislativo, arrivando a un’efficacia documentata su quelli che sono i 3 siti target della molecole: il carcinoma a cellule renali a cellule chiare, il tumore neuroendocrino del pancreas e, infine, gli emangioblastomi del sistema nervoso centrale. In una prospettiva futura – conclude – belzutifan si colloca come una molecola che, riducendo il numero di interventi chirurgici, impatter\u00e0 positivamente sulla qualit\u00e0 di vita dei pazienti”.\u00a0<\/p>\n

—<\/p>\n

cronaca<\/p>\n

webinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n

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