{"id":73931,"date":"2026-04-29T17:05:26","date_gmt":"2026-04-29T17:05:26","guid":{"rendered":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=73931"},"modified":"2026-04-29T17:05:26","modified_gmt":"2026-04-29T17:05:26","slug":"malattia-di-fabry-motta-unimi-aumentare-consapevolezza-tra-medici-per-ridurre-ritardi-diagnostici","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=73931","title":{"rendered":"Malattia di Fabry, Motta (UniMi): &#8220;Aumentare consapevolezza tra medici per ridurre ritardi diagnostici&#8221;"},"content":{"rendered":"<p> (Adnkronos) &#8211; La malattia di Fabry &#8220;\u00e8 una patologia genetica rara e ancora poco conosciuta. Proprio per questo, il primo passo fondamentale \u00e8 aumentare la consapevolezza tra medici e operatori sanitari. Questo lavoro deve partire dalla comunit\u00e0 scientifica, coinvolgendo le societ\u00e0 scientifiche, le facolt\u00e0 di medicina e le scuole di specializzazione, cos\u00ec da formare professionisti in grado di riconoscere precocemente la malattia&#8221;. Lo ha detto Irene Motta, professoressa associata di Medicina interna all&#8217;universit\u00e0 degli Studi di Milano, intervenuta alla presentazione &#8211; oggi a Roma &#8211; della campagna &#8216;She SpeaXX&#8217;, promossa da Chiesi Global Rare Diseases con la partecipazione di Aiaf. Obiettivo dell&#8217;iniziativa: colmare il gap di conoscenza e diagnosi di una patologia rara ancora troppo poco diagnosticata nella popolazione femminile.\u00a0<\/p>\n<p>Per migliorare le diagnosi, &#8220;\u00e8 molto importante puntare sullo screening delle persone a rischio &#8211; ha spiegato l&#8217;esperta -. Questo consente di individuare pazienti che spesso hanno gi\u00e0 sviluppato i primi sintomi, ma che possono essere presi in carico tempestivamente e seguiti con cure adeguate. Un altro strumento chiave \u00e8 lo screening familiare: quando viene diagnosticato un primo caso in una famiglia, \u00e8 fondamentale controllare anche gli altri membri. Dal punto di vista diagnostico, nelle donne \u00e8 essenziale ricorrere all\u2019analisi genetica. I test enzimatici, infatti, possono risultare normali o quasi, e questo rischia di portare a errori o ritardi nella diagnosi, soprattutto se non si ha esperienza con questa patologia. Per questo, l\u2019analisi molecolare rappresenta oggi un passaggio decisivo&#8221;.\u00a0<\/p>\n<p>Ma che cos\u2019\u00e8, in concreto, la malattia di Fabry? &#8220;Si tratta di una malattia genetica ereditaria legata al cromosoma X, che provoca l\u2019accumulo di sostanze dannose nelle cellule dell\u2019organismo. Per molto tempo si \u00e8 pensato che le donne fossero solo portatrici sane, ma oggi &#8211; ha sottolineato Motta &#8211; sappiamo che possono sviluppare la malattia a tutti gli effetti. Nelle donne, la patologia pu\u00f2 manifestarsi in modo molto variabile: in alcuni casi \u00e8 lieve, in altri pu\u00f2 essere anche grave e coinvolgere diversi organi, come cuore, reni e sistema nervoso. Tra i sintomi pi\u00f9 comuni c\u2019\u00e8 anche una forte stanchezza persistente, che non migliora con il riposo e pu\u00f2 incidere pesantemente sulla qualit\u00e0 della vita&#8221;. Per questo &#8220;\u00e8 fondamentale parlare di malattia di Fabry anche al femminile: riconoscerla in tempo significa poter intervenire prima e migliorare concretamente la vita delle pazienti&#8221; ha concluso.\u00a0<\/p>\n<p>&#8212;<\/p>\n<p>cronaca<\/p>\n<p>webinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n<div style=\"display:flex; gap:10px;justify-content:center\" class=\"wps-pgfw-pdf-generate-icon__wrapper-frontend\">\n\t\t<a  href=\"https:\/\/ciaoup.it?action=genpdf&amp;id=73931\" class=\"pgfw-single-pdf-download-button\" ><img src=\"https:\/\/ciaoup.it\/wp-content\/plugins\/pdf-generator-for-wp\/admin\/src\/images\/PDF_Tray.svg\" title=\"Generate PDF\" style=\"width:auto; height:45px;\"><\/a>\n\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>(Adnkronos) &#8211; La malattia di Fabry &#8220;\u00e8 una patologia genetica rara e ancora poco conosciuta.&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":73932,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[12],"tags":[3],"class_list":["post-73931","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-comunicati","tag-ultimora"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/73931","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=73931"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/73931\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":73972,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/73931\/revisions\/73972"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/73932"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=73931"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=73931"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=73931"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}