{"id":73927,"date":"2026-04-29T17:07:15","date_gmt":"2026-04-29T17:07:15","guid":{"rendered":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=73927"},"modified":"2026-04-29T17:07:15","modified_gmt":"2026-04-29T17:07:15","slug":"pazienti-fabry-patologia-invalidante-ma-invisibile-4-mesi-lanno-persi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=73927","title":{"rendered":"Pazienti Fabry: “Patologia invalidante ma invisibile, 4 mesi l’anno persi”"},"content":{"rendered":"

(Adnkronos) – “Quattro mesi ogni anno: \u00e8 il tempo che noi pazienti con malattia di Fabry perdiamo tra giornate di lavoro, visite, cure e giorni sottratti alla vita sociale a causa dei sintomi”. Lo ha detto Stefania Tobaldini, presidente dell’Associazione italiana Anderson-Fabry, intervenuta alla presentazione – oggi a Roma – della campagna ‘She SpeaXX’, promossa da Chiesi Global Rare Diseases con la partecipazione di Aiaf. Obiettivo dell’iniziativa: colmare il gap di conoscenza e diagnosi di una patologia rara ancora troppo poco diagnosticata nella popolazione femminile.\u00a0<\/p>\n

La patologia genetica rara legata al cromosoma X, causata da mutazioni del gene GLA, colpisce vari organi, in particolare reni, cuore e sistema nervoso. “Si tratta di una malattia cronica a tutti gli effetti, non guarisce con le terapie attuali” spiega Tobaldini . Tra le principali manifestazioni ci sono stanchezza cronica, neuropatia periferica, febbre, formicolii a mani e arti inferiori, dolore toracico, disturbi gastrointestinali e ridotta sudorazione. \u00a0<\/p>\n

“Nonostante le cure disponibili, la patologia resta quindi presente nel tempo e incide in modo significativo sulla quotidianit\u00e0 di noi pazienti. Oltre agli accessi in ospedale \u2014 che non in tutte le Regioni possono essere sostituiti da cure domiciliari \u2014 i sintomi costringono spesso a rinunciare anche alla vita sociale, dalle uscite con gli amici alle vacanze. Anche andare a cena fuori o portare i nostri figli a scuola diventa un compito arduo. La malattia di Fabry \u00e8 invalidante ma poich\u00e9 i sintoni non sono visibili non \u00e8 riconosciuta come tale” ha poi concluso. \u00a0<\/p>\n

—<\/p>\n

cronaca<\/p>\n

webinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n

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