{"id":56440,"date":"2026-02-25T16:43:00","date_gmt":"2026-02-25T16:43:00","guid":{"rendered":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=56440"},"modified":"2026-02-25T16:43:00","modified_gmt":"2026-02-25T16:43:00","slug":"giornata-mondiale-delle-malattie-rare-appello-di-pediatri-e-uniamo-su-accesso-piu-equo-a-cure","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=56440","title":{"rendered":"Giornata mondiale delle malattie rare, appello di pediatri e Uniamo su accesso pi\u00f9 equo a cure"},"content":{"rendered":"

(Adnkronos) – In Italia le malattie rare colpiscono soprattutto i bambini: nel 70% dei casi i primi sintomi compaiono nei primi mesi o anni di vita, ma solo per meno del 5% delle patologie rare esiste oggi una terapia specifica. Per migliaia di famiglie, la diagnosi non segna l\u2019inizio della cura, ma l\u2019avvio di una vera e propria odissea terapeutica. Alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare del 28 febbraio, la Societ\u00e0 italiana di pediatria (Sip), le sue Societ\u00e0 scientifiche pediatriche affiliate e Uniamo – Federazione italiana malattie rare, accendono i riflettori su una delle criticit\u00e0 pi\u00f9 urgenti e meno visibili: la difficolt\u00e0 di accesso tempestivo ed equo alle terapie, farmacologiche e non farmacologiche, per i bambini affetti da malattie rare. \u00a0<\/p>\n

Le malattie rare in et\u00e0 pediatrica – informa una nota – sono spesso croniche, multisistemiche e disabilitanti, con un impatto profondo non solo sul bambino ma sull\u2019intero nucleo familiare. Il percorso diagnostico \u00e8 frequentemente lungo e complesso, soprattutto per le condizioni ultra-rare, la cui storia naturale \u00e8 ancora poco conosciuta. Negli ultimi anni la ricerca ha portato importanti innovazioni terapeutiche, con farmaci biologici, terapie enzimatiche e nuove formulazioni in grado di migliorare la qualit\u00e0 di vita dei pazienti. Tuttavia, l\u2019innovazione rischia di restare sulla carta se non \u00e8 accompagnata da modelli organizzativi e decisionali che ne garantiscano l\u2019accesso reale. \u00a0<\/p>\n

Le difficolt\u00e0 non riguardano solo la ricerca scientifica, ma soprattutto l\u2019organizzazione del sistema sanitario. Molti farmaci orfani sono sviluppati e autorizzati inizialmente per l\u2019et\u00e0 adulta e non dispongono di indicazioni specifiche per i bambini. Questo costringe i pediatri a ricorrere frequentemente a terapie off-label, spesso l\u2019unica possibilit\u00e0 di cura, con procedure autorizzative lunghe e complesse per l\u2019erogazione a carico del Servizio sanitario nazionale. A questo si aggiungono le forti disuguaglianze territoriali. Anche dopo l\u2019approvazione a livello nazionale, l\u2019effettiva disponibilit\u00e0 di farmaci innovativi, alimenti a fini medici speciali, ausili e trattamenti riabilitativi pu\u00f2 variare sensibilmente da Regione a Regione. Il risultato \u00e8 che il diritto alla cura pu\u00f2 dipendere dal luogo di residenza.\u00a0<\/p>\n

Un ulteriore nodo critico – illustrano pediatri e pazienti – riguarda l\u2019organizzazione delle reti assistenziali. Le terapie pi\u00f9 complesse sono spesso concentrate nei grandi centri di eccellenza (Hub), mentre gli ospedali pi\u00f9 vicini al domicilio del bambino incontrano difficolt\u00e0 prescrittive, burocratiche o formative nell\u2019erogazione dei trattamenti. Questo modello obbliga molte famiglie a una vera e propria \u2018migrazione sanitaria\u2019, anche per terapie che potrebbero essere gestite in sicurezza pi\u00f9 vicino a casa. Infine, l\u2019accesso alle cure non riguarda solo i farmaci. Molti bambini con malattia rara necessitano di trattamenti non farmacologici essenziali \u2013 come nutrizione clinica, riabilitazione, ausili e supporto domiciliare \u2013 che risultano ancora scarsamente disponibili o non uniformemente garantiti sul territorio. La mancanza di formulazioni pediatriche dedicate e di un adeguato supporto ai caregiver rende spesso la gestione delle terapie a domicilio complessa e rischiosa. “In questo contesto \u2013 sottolineano i pediatri \u2013 l\u2019accesso alle cure non pu\u00f2 limitarsi all\u2019autorizzazione di un farmaco, ma deve tradursi in un percorso assistenziale continuo, sicuro e realmente accessibile per ogni bambino e per la sua famiglia”.\u00a0<\/p>\n

“Ogni giorno di ritardo nell\u2019accesso a una terapia \u00e8 un pezzo di futuro che sottraiamo a questi bambini – afferma Rino Agostinani, presidente Sip – La collaborazione con Uniamo rafforza un principio per noi imprescindibile: nessun bambino con malattia rara deve sentirsi solo nel proprio percorso di cura. Come pediatri siamo la prima sentinella sul territorio, ma abbiamo bisogno di una rete forte, omogenea e sostenuta da scelte organizzative e normative chiare. L\u2019accesso alle terapie deve essere tempestivo, appropriato e uniforme in tutto il Paese, perch\u00e9 nelle malattie rare il tempo \u00e8 parte integrante della cura”. \u00a0<\/p>\n

Aggiunge la presidente di Uniamo, Annalisa Scopinaro: “Per garantire l\u2019accesso alle terapie e ai trattamenti in ambito pediatrico \u00e8 in primo luogo necessario poter contare su diagnosi precoci, e in questo i pediatri rappresentano la prima sentinella per le malattie rare: sapere riconoscere segni e sintomi per arrivare a un sospetto diagnostico e indirizzare ai centri di riferimento \u00e8 fondamentale per abbreviare i tempi della diagnosi. Per questo Uniamo ha stipulato un protocollo di intesa con Sip – precisa – per lo sviluppo di un percorso di formazione in Fad \u2018Conoscere per assistere 2.0\u2019, che sar\u00e0 anche rilanciato a breve. Inoltre, la collaborazione dei pediatri con tutta la rete costruita per le persone con malattia rara \u00e8 e sar\u00e0 fondamentale per garantire una presa in carico multidisciplinare, avvalendosi anche di contatti telematici. Ma l\u2019accesso alle terapie per bambini con malattia rara deve essere garantito in modo sicuro e appropriato anche attraverso formulazioni e indicazioni specifiche dei farmaci in relazione all\u2019et\u00e0 e al peso, che varia rispetto a quelle per gli adulti e non deve essere lasciata alla libera interpretazione – rimarca Scopinaro – Formazione specifica, linee guida sulle terapie e una presa in carico olistica che comprenda trattamenti riabilitativi, logopedia e ausili innovativi: questi devono essere i tre obiettivi principali in ambito di malattie rare e pediatria”.\u00a0<\/p>\n

Nel dettaglio, la pediatria italiana ha indicato 6 richieste alle istituzioni per i bambini con malattie rare: 1) Garantire un accesso equo e uniforme alle terapie su tutto il territorio nazionale. Il diritto alla cura non pu\u00f2 dipendere dalla Regione di residenza. \u00c8 necessario superare le disuguaglianze territoriali che ancora oggi determinano ritardi nell\u2019accesso ai farmaci innovativi, ai trattamenti non farmacologici, agli ausili e alla riabilitazione; 2) Rafforzare e rendere omogenei gli screening neonatali. Una quota rilevante delle malattie rare, circa il 72%, ha un\u2019origine genetica e pu\u00f2 manifestarsi gi\u00e0 alla nascita o nei primi mesi di vita. Per questo \u00e8 fondamentale garantire una copertura ampia, uniforme e appropriata degli screening neonatali attualmente disponibili, superando le disuguaglianze territoriali che ancora oggi caratterizzano il Paese; 3) Superare il ‘gap pediatrico’ dei farmaci e favorire l\u2019accesso tempestivo alle terapie. \u00c8 necessario promuovere lo sviluppo di studi clinici e formulazioni dedicate all\u2019et\u00e0 pediatrica, semplificando al contempo i percorsi autorizzativi per l\u2019uso dei farmaci off-label, spesso unica possibilit\u00e0 terapeutica per molti bambini con malattia rara. \u00a0<\/p>\n

E ancora: 4) Potenziare le reti assistenziali e la presa in carico di prossimit\u00e0. Occorre rafforzare l\u2019integrazione tra centri di eccellenza, ospedali territoriali e pediatri di famiglia, anche attraverso la telemedicina e il teleconsulto, per portare le cure il pi\u00f9 vicino possibile al domicilio del bambino e ridurre la migrazione sanitaria delle famiglie; 5) Garantire continuit\u00e0 assistenziale e supporto alle famiglie. L\u2019accesso alle cure non si esaurisce nel farmaco: \u00e8 fondamentale assicurare percorsi assistenziali completi che includano terapie non farmacologiche, nutrizione clinica, riabilitazione, ausili e un adeguato sostegno ai caregiver, per rendere la gestione quotidiana della malattia sicura e sostenibile. Infine, 6) Investire nella ricerca pediatrica. La ricerca pediatrica costituisce la base scientifica e organizzativa per lo sviluppo di una sanit\u00e0 efficiente e sostenibile.\u00a0<\/p>\n

—<\/p>\n

salute<\/p>\n

webinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n

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