{"id":56418,"date":"2026-02-25T16:01:00","date_gmt":"2026-02-25T16:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=56418"},"modified":"2026-02-25T16:01:00","modified_gmt":"2026-02-25T16:01:00","slug":"giornata-mondiale-delle-malattie-rare-sin-rafforza-impegno-per-patologie-neurologiche","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=56418","title":{"rendered":"Giornata mondiale delle malattie rare, Sin rafforza impegno per patologie neurologiche"},"content":{"rendered":"

(Adnkronos) – In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare 2026, che si celebra il 28 febbraio, la Societ\u00e0 italiana di neurologia (Sin) rinnova il proprio impegno nel promuovere attenzione, consapevolezza e azioni concrete per i pazienti affetti da malattie neurologiche rare, un ambito che rappresenta una delle aree pi\u00f9 complesse e in continua evoluzione. Queste patologie – informa la societ\u00e0 scientifica in una nota – comprendono centinaia di condizioni differenti, spesso di origine genetica, che possono manifestarsi in et\u00e0 pediatrica o adulta e che sono frequentemente caratterizzate da un decorso progressivo e da un importante impatto funzionale. Nel loro insieme, queste patologie interessano un numero rilevante di persone e pongono sfide significative non solo sul piano clinico ma anche organizzativo, sociale ed economico, coinvolgendo l\u2019intero sistema sanitario. \u00a0<\/p>\n

Nonostante i progressi della ricerca scientifica e delle tecnologie diagnostiche, persistono ancora significativi ritardi nella diagnosi, percorsi assistenziali frammentati e disuguaglianze territoriali nell\u2019accesso ai centri di riferimento e alle cure, con rilevanti ripercussioni sulla qualit\u00e0 della vita delle persone e delle loro famiglie. “La Giornata mondiale delle malattie rare \u00e8 un momento cruciale per riaffermare che queste patologie non devono rimanere ai margini dell\u2019attenzione sanitaria e istituzionale \u2013 afferma Mario Zappia presidente Sin – Le malattie neurologiche rare interrogano profondamente la neurologia contemporanea, chiamandoci a ripensare i modelli di diagnosi, presa in carico e continuit\u00e0 assistenziale. Come Sin, siamo impegnati a promuovere una neurologia capace di riconoscere precocemente queste condizioni, accompagnare i pazienti lungo tutto il percorso di malattia e sostenere la ricerca clinica e traslazionale come strumento concreto di cambiamento”. \u00a0<\/p>\n

Un elemento centrale per migliorare la gestione delle malattie neurologiche rare – secondo gli esperti – \u00e8 rappresentato dalla standardizzazione dei percorsi diagnostico-terapeutici, attraverso raccomandazioni condivise, algoritmi clinici e strumenti operativi che possano supportare il neurologo nella pratica quotidiana, anche al di fuori dei centri altamente specialistici. “Le malattie neurologiche rare, in particolare quelle di origine genetica, richiedono competenze specialistiche ma anche un approccio strutturato e condiviso\u201d\u2013 sottolinea Massimiliano Filosto, coordinatore del Gruppo di studio Sin di Neurogenetica clinica e malattie rare – Il lavoro del Gruppo di studio \u00e8 orientato alla definizione di best practices, allo sviluppo di algoritmi diagnostici e gestionali e alla formazione dei neurologi. Ridurre il ritardo diagnostico significa oggi offrire ai pazienti un accesso pi\u00f9 tempestivo alle cure”. \u00a0<\/p>\n

Negli ultimi anni, il panorama delle malattie neurologiche rare \u00e8 stato profondamente trasformato dalla disponibilit\u00e0 di terapie innovative che stanno cambiando in modo concreto la storia naturale di alcune patologie. Tra queste rientrano, a titolo di esempio, le terapie enzimatiche sostitutive, le terapie di riduzione del substrato, gli oligonucleotidi antisenso, le terapie geniche e altre strategie avanzate attualmente in sviluppo clinico. Questi approcci terapeutici, gi\u00e0 disponibili o in fase avanzata di sperimentazione per diverse condizioni neurologiche rare – illustrano i neurologi – rendono ancora pi\u00f9 urgente una diagnosi tempestiva e una corretta stratificazione clinica dei pazienti. In molti casi, infatti, l\u2019efficacia delle terapie \u00e8 strettamente legata alla precocit\u00e0 dell\u2019intervento e alla preservazione delle funzioni neurologiche residue. \u00a0<\/p>\n

“L\u2019innovazione terapeutica sta aprendo scenari impensabili fino a pochi anni fa per molte malattie neurologiche rare \u2013 evidenzia Filosto – Perch\u00e9 queste opportunit\u00e0 possano tradursi in benefici reali, \u00e8 fondamentale che i pazienti vengano intercettati precocemente e indirizzati in percorsi strutturati e competenti”. In questo contesto, la collaborazione con le associazioni di pazienti assume un valore certamente centrale. “Le terapie innovative rappresentano una grande speranza, ma anche una sfida per la sostenibilit\u00e0 del sistema sanitario \u2013 osserva Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, Federazione italiana malattie rare – \u00c8 essenziale garantire equit\u00e0 di accesso, informazione corretta e continuit\u00e0 di cura. Il dialogo con la Sin e con la comunit\u00e0 scientifica \u00e8 fondamentale per assicurare che i progressi della ricerca si traducano in diritti concreti e in una migliore qualit\u00e0 della vita per tutte le persone con malattia rara”. \u00a0<\/p>\n

A tale proposito la Sin ribadisce il proprio impegno per: promuovere formazione e aggiornamento continuo sulle malattie neurologiche rare; sostenere progetti di consensus, linee di indirizzo clinico e algoritmi condivisi; favorire il lavoro in rete tra centri specialistici, territorio e istituzioni e rafforzare la collaborazione con le associazioni dei pazienti. Un impegno che nasce dalla convinzione che occuparsi di malattie neurologiche rare significhi investire in una neurologia pi\u00f9 moderna, equa e orientata al futuro, capace di coniugare innovazione scientifica, appropriatezza clinica e centralit\u00e0 della persona. \u00a0<\/p>\n

—<\/p>\n

salute<\/p>\n

webinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n

\n\t\t<\/a>\n\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

(Adnkronos) – In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare 2026, che si celebra il…<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":56419,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[12],"tags":[3],"class_list":["post-56418","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-comunicati","tag-ultimora"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/56418","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=56418"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/56418\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":56434,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/56418\/revisions\/56434"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/56419"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=56418"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=56418"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=56418"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}