{"id":55535,"date":"2026-02-23T14:34:12","date_gmt":"2026-02-23T14:34:12","guid":{"rendered":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=55535"},"modified":"2026-02-23T14:34:12","modified_gmt":"2026-02-23T14:34:12","slug":"malattie-rare-screening-neonatale-e-genomica-neonatologi-uniamo-per-diagnosi-e-cure-precoci","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=55535","title":{"rendered":"Malattie rare: screening neonatale e genomica, neonatologi-Uniamo per diagnosi e cure precoci"},"content":{"rendered":"

(Adnkronos) – La Societ\u00e0 italiana di neonatologia (Sin) e Uniamo – Federazione italiana malattie rare, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio, richiamano l’attenzione sull’evoluzione degli screening neonatali e sulle prospettive aperte dall’introduzione del sequenziamento genomico per garantire diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi, appropriati ed equi, fin dai primi giorni di vita. \u00a0<\/p>\n

Le malattie rare sono oltre 7mila e colpiscono 300 milioni di persone nel mondo, circa il 70% ha un’origine genetica e una quota significativa interessa l’et\u00e0 pediatrica, spiegano Sin e Uniamo in una nota. Lo screening neonatale rappresenta una delle pi\u00f9 rilevanti conquiste della medicina preventiva. Grazie a un semplice prelievo effettuato nei primi giorni di vita, oggi \u00e8 possibile diagnosticare precocemente diverse malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare, consentendo trattamenti tempestivi che cambiano radicalmente la storia naturale di queste patologie e migliorano in modo significativo la qualit\u00e0 e l’aspettativa di vita dei bambini. Le nuove tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare ulteriormente questo scenario, permettendo l’identificazione rapida di centinaia di malattie genetiche gravi, ma potenzialmente trattabili in epoca neonatale. Accanto alle opportunit\u00e0, emergono anche importanti questioni etiche e cliniche, sottolineano gli esperti. Il sequenziamento esteso pu\u00f2 infatti individuare varianti genetiche di significato incerto o associate a malattie a esordio tardivo e non trattabili, generando ansia e incertezza nelle famiglie e ponendo complessi problemi interpretativi. Non tutte le mutazioni identificate si traducono necessariamente in manifestazioni cliniche, e il rischio di sovradiagnosi \u00e8 concreto.\u00a0<\/p>\n

“Si tratta di una prospettiva scientifica di grande rilievo, che potrebbe rafforzare il ruolo dello screening come strumento di prevenzione e di equit\u00e0 su tutto il territorio – afferma Massimo Agosti, presidente Sin – Insieme a Uniamo riteniamo indispensabile una ‘cabina di regia’ nazionale. Il principio guida deve restare il migliore interesse del minore e della sua famiglia. Lo screening neonatale deve offrire un beneficio diretto e concreto al neonato, limitandosi alle condizioni per le quali esiste un trattamento efficace. Ogni estensione deve essere valutata con rigore scientifico e responsabilit\u00e0 etica. Fondamentali risultano, inoltre, il consenso informato dei genitori, la tutela dei dati genetici e la garanzia di equit\u00e0 di accesso su tutto il territorio nazionale, per evitare nuove disuguaglianze in un ambito cos\u00ec delicato”. La genomica neonatale pu\u00f2 rappresentare una straordinaria opportunit\u00e0 per la salute pubblica e per le famiglie colpite da malattie rare, ma la sua introduzione deve avvenire all’interno di un quadro normativo chiaro, condiviso e trasparente, affinch\u00e9 resti uno strumento di prevenzione e cura orientato al bene del bambino, ovunque nasca. \u00a0<\/p>\n

“Gli screening sono programmi di salute pubblica pensati per migliorare la salute e la qualit\u00e0 di vita del neonato, e non devono trasformarsi in strumenti di raccolta indiscriminata di dati o di sorveglianza genetica – evidenzia Luigi Memo, segretario del Gruppo di studio di genetica clinica neonatale della Sin – La sfida \u00e8 coniugare innovazione tecnologica, tutela dei diritti e responsabilit\u00e0 sociale. La combinazione tra diagnosi precoce, terapie innovative e interventi non farmacologici appropriati pu\u00f2 realmente cambiare la storia naturale di molte malattie rare, ma questo \u00e8 possibile solo se l’accesso alle cure \u00e8 equo, continuo e strutturato”. \u00a0<\/p>\n

Negli ultimi anni lo sviluppo delle terapie geniche ha aperto scenari fino a poco tempo fa impensabili per alcune malattie rare di origine genetica, soprattutto quando il trattamento viene avviato in epoca precoce. Accanto alle terapie farmacologiche e avanzate, \u00e8 per\u00f2 essenziale garantire anche l’accesso a percorsi assistenziali, riabilitativi, nutrizionali e di supporto multidisciplinare, che rappresentano una parte integrante della presa in carico della persona con malattia rara, precisano Sin e Uniamo. “Lo screening neonatale esteso \u00e8 uno straordinario strumento per individuare fin dalla nascita patologie che possono essere trattate prima che compaiano i sintomi – dice Annalisa Scopinaro, presidente Uniamo – I trattamenti possono essere non solo farmacologici, ma anche, nella nostra visione, abilitativi e riabilitativi. Bisogna considerare la diagnosi un momento dal quale parte una presa in carico olistica che riguarda tutti gli stakeholders ed \u00e8 preceduto da tanta informazione. I bambini e le loro famiglie devono essere accompagnati in un percorso di supporto e di cura che non li lasci mai da soli. Dobbiamo essere cauti e coesi rispetto a tutta una serie di tematiche che hanno risvolti etici importanti: come affrontare, nel caso degli screening genetici, varianti ancora non conosciute e le possibili influenze sul fenotipo; genotipi e fenotipi non congruenti; patologie cosiddette late onset, cio\u00e8 a insorgenza tardiva. Dovremmo scegliere le patologie da screenare con ampio consenso da parte di tutte le comunit\u00e0 coinvolte: scientifica, istituzionale, associativa”.\u00a0<\/p>\n

Per trasformare questa visione in realt\u00e0 – conclude la nota – occorre un’azione sinergica tra istituzioni, medici specialisti (biologi, genetisti, neonatologi, psicologi, ecc.) e associazioni delle persone con malattia rara e familiari come Uniamo. L’obiettivo deve essere l’attuazione di un programma di screening che elimini le barriere d’accesso, assicurando a ogni neonato il diritto a una diagnosi precoce e alle migliori cure disponibili, indipendentemente dalla propria regione di nascita.\u00a0<\/p>\n

—<\/p>\n

salute<\/p>\n

webinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n

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