{"id":50277,"date":"2026-02-05T09:58:01","date_gmt":"2026-02-05T09:58:01","guid":{"rendered":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=50277"},"modified":"2026-02-05T09:58:01","modified_gmt":"2026-02-05T09:58:01","slug":"malattie-rare-nicastro-sigenp-terapie-per-alagille-meno-prurito-piu-qualita-di-vita","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=50277","title":{"rendered":"Malattie rare: Nicastro (Sigenp) \u2018terapie per Alagille meno prurito, pi\u00f9 qualit\u00e0 di vita\u2019"},"content":{"rendered":"<p> (Adnkronos) &#8211; \u201cLa sindrome di Alagille \u00e8 una malattia genetica rara e multisistemica. \u00c8 causata dalla mutazione di un singolo gene, JAG1 o NOTCH2, che determina alterazioni in diversi organi e apparati. L\u2019organo pi\u00f9 frequentemente coinvolto \u00e8 il fegato, dove si osserva una riduzione dei dotti biliari (duttopenia). Questo provoca una ritenzione della bile, una condizione chiamata colestasi. Tuttavia, la sindrome pu\u00f2 interessare anche cuore, reni, occhi, scheletro e altri organi. Per quanto riguarda i bisogni clinici dei bambini con sindrome di Alagille, uno dei problemi principali \u00e8 il prurito colestatico, spesso molto intenso e invalidante. Questo sintomo ha un forte impatto sulla qualit\u00e0 della vita, sia dei pazienti sia delle loro famiglie. Alla colestasi sono inoltre associati altri disturbi, come il deficit di vitamine liposolubili (A, D, E e K) e la comparsa di xantomi, accumuli di colesterolo nella pelle che possono essere visibili, antiestetici e talvolta deformanti. Una delle pi\u00f9 recenti innovazioni terapeutiche per la sindrome di Alagille \u00e8 odevixibat, un farmaco che inibisce un trasportatore intestinale degli acidi biliari, coinvolto nel cosiddetto circolo enteroepatico. Bloccando questo meccanismo, il farmaco aumenta l\u2019eliminazione degli acidi biliari con le feci e riduce i loro livelli nel sangue. Come dimostrato dallo studio clinico di fase 3 ASSERT, questo porta a una significativa riduzione del prurito colestatico e a un miglioramento della qualit\u00e0 del sonno nei bambini trattati\u201d. Cos\u00ec all\u2019Adnkronos Salute Emanuele Nicastro dell&#8217;Epatologia pediatrica e dei trapianti dell&#8217;ospedale di Bergamo Asst Papa Giovanni XXIII e Vicepresidente della Sigenp, Societ\u00e0 italiana di gastroenterologia epatologia e nutrizione pediatrica.\u00a0<\/p>\n<p>\u00a0<\/p>\n<p>\u201cIl raggiungimento di obiettivi clinici come il controllo del prurito \u00e8 di importanza fondamentale nella gestione di una malattia cronica come la sindrome di Alagille \u2013 spiega Nicastro -. Ridurre il prurito e migliorare il sonno significa diminuire la stanchezza, lo stress familiare e favorire apprendimento, attenzione e benessere psicologico dei bambini. Sebbene esistano anche pazienti adulti, la malattia si manifesta spesso gi\u00e0 in et\u00e0 pediatrica con queste caratteristiche\u201d. Un \u201culteriore aspetto cruciale \u00e8 che il prurito severo rappresenta talvolta un\u2019indicazione al trapianto di fegato. Evitare o ritardare il trapianto \u00e8 particolarmente importante nei bambini con comorbidit\u00e0 cardiache e renali, per i quali un intervento cos\u00ec complesso comporta rischi maggiori\u201d conclude.\u00a0<\/p>\n<p>&#8212;<\/p>\n<p>cronaca<\/p>\n<p>webinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n<div style=\"display:flex; gap:10px;justify-content:center\" class=\"wps-pgfw-pdf-generate-icon__wrapper-frontend\">\n\t\t<a  href=\"https:\/\/ciaoup.it?action=genpdf&amp;id=50277\" class=\"pgfw-single-pdf-download-button\" ><img src=\"https:\/\/ciaoup.it\/wp-content\/plugins\/pdf-generator-for-wp\/admin\/src\/images\/PDF_Tray.svg\" title=\"Generate PDF\" style=\"width:auto; height:45px;\"><\/a>\n\t\t<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>(Adnkronos) &#8211; \u201cLa sindrome di Alagille \u00e8 una malattia genetica rara e multisistemica. \u00c8 causata&hellip;<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":50278,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[12],"tags":[3],"class_list":["post-50277","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-comunicati","tag-ultimora"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/50277","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=50277"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/50277\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":50308,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/50277\/revisions\/50308"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/50278"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=50277"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=50277"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ciaoup.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=50277"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}