{"id":39196,"date":"2025-12-23T13:04:00","date_gmt":"2025-12-23T13:04:00","guid":{"rendered":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=39196"},"modified":"2025-12-23T13:04:00","modified_gmt":"2025-12-23T13:04:00","slug":"tumori-4-700-casi-lanno-con-mutazione-brca-oncologi-velocizzare-accesso-a-test-genetici","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=39196","title":{"rendered":"Tumori, 4.700 casi l’anno con mutazione Brca, oncologi: “Velocizzare accesso a test genetici”"},"content":{"rendered":"

(Adnkronos) – In Italia un caso su 10 di cancro al seno e all’ovaio \u00e8 ereditario. Alle due varianti patogenetiche Brca1 e Brca2 – note al grande pubblico come i ‘geni Jolie’ per la risonanza mondiale avuta anni fa dalla storia personale dell’attrice hollywoodiana – sono attribuibili 4.700 nuove neoplasie ogni anno. Per queste pazienti, e per i loro familiari, vanno resi pi\u00f9 velocemente disponibili i test genetici per individuare la presenza delle alterazioni, chiedono gli esperti. Tuttavia, pi\u00f9 della met\u00e0 dei malati e dei loro parenti lamenta liste d’attesa troppo lunghe per accedere a fondamentali esami salvavita. Inoltre, per test quali l’Hrd, che verifica l’eventuale deficit delle cellule tumorali nel riparare i danni subiti dal Dna, l’accesso e la rimborsabilit\u00e0 non \u00e8 uniforme su tutto il territorio nazionale, portando a gravi disuguaglianze, secondo l’analisi. \u00a0<\/p>\n

Il pericolo di insorgenza dei due carcinomi \u00e8 significativo: solo la presenza della mutazione Brca1 aumenta di 37 volte il rischio di cancro ovarico (6 volte invece per quello mammario). “I test genetici rientrano nella medicina di precisione e permettono di favorire la prevenzione oncologica – sottolinea Saverio Cinieri, Past President di Fondazione Aiom\/Associazione italiana di oncologia medica – Non solo per\u00f2, offrono informazioni predittive circa la possibilit\u00e0 di risposta a specifiche terapie anti-tumorali. Le varianti genetiche Brca indicano una maggiore sensibilit\u00e0 al trattamento con inibitori Parp. Sono una classe di farmaci che intervengono nella riparazione del Dna nei casi di carcinoma dell’ovaio in fase avanzata. Queste innovazioni, frutto della ricerca scientifica, vanno sempre assicurate anche se interessano solo una piccola quota di tumori femminili ereditari”. \u00a0<\/p>\n

I test genetici Brca, continua Cinieri, “dovrebbero essere introdotti nei nuovi Lea (Livelli essenziali di assistenza), il cui aggiornamento \u00e8 in fase di discussione e approvazione. Ci auguriamo che, anche grazie a tale provvedimento, gli esami siano presto pi\u00f9 accessibili a tutti i cittadini”. Il test Hrd, invece, non \u00e8 al momento previsto all’interno del testo dei nuovi Lea. Per sensibilizzare la popolazione sul tema, la Fondazione Aiom ha lanciato la campagna ‘I Tumori Eredo-Familiari’ che ha previsto webinar, talk show, sondaggi e altre iniziative destinate a pazienti e cittadini. L’iniziativa \u00e8 ancora in corso ed \u00e8 realizzata con il contributo non condizionante di AstraZeneca. \u00a0<\/p>\n

“\u00c8 necessaria una maggiore informazione su queste neoplasie – aggiunge Ornella Campanella, presidente e fondatrice dell’associazione aBRCAdabra che ha appena festeggiato i suoi primi 10 anni – Sebbene la frequenza possa apparire relativamente bassa, intercettare tempestivamente le persone portatrici e offrire loro percorsi di sorveglianza specifici e ove possibile strategie chirurgiche di riduzione del rischio pu\u00f2 davvero fare la differenza e battere il cancro sul tempo. Nel 2013 queste mutazioni sono diventate molto ‘famose’ dopo che il caso della attrice Angelina Jolie fu al centro dell’attenzione dei media di tutto il mondo. A distanza di anni per\u00f2 notiamo non sempre una giusta consapevolezza su un problema che \u00e8 complessivamente abbastanza diffuso e riguarda non solo le donne, ma anche gli uomini. Il Brca \u00e8 certamente una questione che coinvolge intere famiglie”. \u00a0<\/p>\n

Solo in Italia sono oltre 380mila le donne e gli uomini portatori delle due varianti patogenetiche. “Il loro numero \u00e8 pi\u00f9 o meno pari agli abitanti di una citt\u00e0 come Firenze – prosegue Cinieri – Non tutte queste persone svilupperanno effettivamente poi una malattia oncologica. Ci\u00f2 nonostante, il loro stato di salute va costantemente monitorato attraverso esami di medicina preventiva. Con la nostra campagna informativa abbiamo voluto incentivare una nuova cultura della prevenzione del cancro. Questa non pu\u00f2 pi\u00f9 solo passare da stili di vita sani e dall’adesione ai programmi di screening. Servono anche dei controlli medici qualificati che devono essere ampliati anche per ridurre l’impatto di alcune neoplasie sul servizio sanitario nazionale”. \u00a0<\/p>\n

“A queste persone va assicurato un supporto psicologico adeguato sia prima che dopo le cure – sottolinea Gabriella Pravettoni, docente di Psicologia delle decisioni all’universit\u00e0 di Milano e direttrice della Divisione di Psiconcologia dell’Istituto europeo di oncologia (Ieo) di Milano – Il disagio psicologico colpisce pi\u00f9 del 50% di tutti i pazienti oncologici e vivere come portatore di un’alterazione genetica oncologica pu\u00f2 risultare difficile, soprattutto quando si rende necessaria la chirurgia profilattica”. “Una corretta informazione e un adeguato sostegno psicologico sono due aspetti non secondari nella lotta contro i tumori eredo-familiari – conclude Paola Morosini, Medical Affairs Head Oncology di AstraZeneca Italia – La nostra azienda sostiene con grande piacere l’iniziativa di Fondazione Aiom. C’\u00e8 un forte bisogno nel nostro Paese di iniziative di sensibilizzazione dedicate all’oncologia in quanto \u00e8 una branca della medicina in rapida e continua evoluzione”.\u00a0<\/p>\n

—<\/p>\n

salute<\/p>\n

webinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n

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