{"id":16880,"date":"2025-10-14T12:54:00","date_gmt":"2025-10-14T12:54:00","guid":{"rendered":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=16880"},"modified":"2025-10-14T12:54:00","modified_gmt":"2025-10-14T12:54:00","slug":"puglia-prima-al-mondo-con-screening-genomico-neonatale-pubblico-e-gratuito","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=16880","title":{"rendered":"Puglia prima al mondo con screening genomico neonatale pubblico e gratuito"},"content":{"rendered":"

(Adnkronos) – La Puglia segna un primato mondiale nella sanit\u00e0 pubblica: dal 16 aprile 2025 \u00e8 operativo ‘Genoma Puglia’, il primo programma al mondo di screening genomico neonatale accessibile in tutti i punti nascita e gratuito per tutte le famiglie. Il progetto, realizzato presso il laboratorio di Genetica medica dell\u2019Ospedale ‘Di Venere’, Asl Bari, utilizza, grazie all\u2019apporto di macchinari di ultimissima generazione, le pi\u00f9 avanzate tecniche di sequenziamento (Ngs), a partire da una semplice goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato (Dbs). Da qui, e in tempi molto rapidi (\u00e8 possibile dare il via contemporaneamente a 384 campioni) \u00e8 possibile identificare precocemente – previo consenso informato dei genitori \u2013 fino a 500 malattie genetiche rare, offrendo cos\u00ec ai piccoli pazienti e alle loro famiglie migliori prospettive di vita accelerando le prognosi, le cure e, ove possibile, tendere alla completa guarigione.\u00a0<\/p>\n

Medicina preventiva rivoluzionaria, dunque, che va dalla diagnosi precoce – individuando malattie rare anche in fase asintomatica – sino all\u2019intervento rapido garantendo tempestivit\u00e0 nella presa in carico e nei trattamenti, e anche ad estendere le analisi alla prevenzione familiare poich\u00e9, in alcuni casi, si identificano rischi riproduttivi anche per i genitori. Il programma – riporta una nota – \u00e8 partito con un progetto pilota, approvato con Legge regionale nel 2023 e avviato nel giugno 2024. Il progetto ha coinvolto nella prima fase circa 4400 neonati, identificando patologie genetiche rare in oltre il 3% dei casi e consentendo diagnosi che hanno significativamente migliorato l\u2019attesa e la qualit\u00e0 di vita di oltre 150 bambini.\u00a0<\/p>\n

Partendo dal successo del progetto pilota e grazie ad un ulteriore investimento della Regione Puglia di 5 milioni di euro, lo screening genomico – si legge – \u00e8 stato esteso come prestazione strutturale, gratuita, accessibile per tutti i nati nelle 24 neonatologie della Regione. Ad oggi sono stati raccolti campioni di oltre 9500 neonati, con un tasso di adesione medio che supera il 90%, analizzati gi\u00e0 oltre 8000 casi e identificati 242 neonati con patologie genetiche rare con successivo avvio della fase di sorveglianza e presa in carico. \u00a0<\/p>\n

“La vera sfida che abbiamo vinto \u00e8 stata quella di realizzare un flusso di lavoro automatizzato, che avviene in maniera pseudonominizzata – spiega Mattia Gentile, direttore della Uoc di Genetica Medica – Uno stesso barcode identifica il neonato dal prelievo del sangue dal tallone (Dbs) sino al referto finale. Tutte le 24 Neonatologie della regione sono collegate al nostro laboratorio attraverso una piattaforma in cloud. Il sistema analitico rispetta le normative europee sulla privacy e i dati sono protetti in conformit\u00e0 con la normativa della Agenzia nazionale per cybersecurity”. \u00a0<\/p>\n

Ma come funziona? Tramite le ‘Dried blood spots” card (Dbs), o carte per sangue essiccato, ovvero carte assorbenti speciali su cui vengono raccolte gocce di sangue capillare prelevate, nel caso del neonato, dal tallone. Questo metodo di campionamento – riferisce la nota – \u00e8 gi\u00e0 usato per analisi diagnostiche in laboratorio, come lo screening neonatale obbligatorio \u2013 che oggi comprende nel cosiddetto screening super esteso, sino a 48 patologie, prevalentemente metaboliche. \u00c8 un sistema sicuro, di facile trasportabilit\u00e0 e senza rischi di deterioramento del campione.\u00a0<\/p>\n

Un traguardo tutto italiano, come racconta Simone Gardini, Ad di GenomeUp Srl, l\u2019azienda che ha realizzato il software per gestire tutti i delicati passaggi tecnologici: “Lo screening genetico neonatale rappresenta una rivoluzione unica che trasformer\u00e0 profondamente la diagnosi delle malattie genetiche: ci stiamo avvicinando a un punto di svolta in cui il sequenziamento dell\u2019intero genoma nelle prime 48 ore di vita sta diventando realt\u00e0, segnando un cambiamento in ogni settore, a partire da quello medico e sanitario. GenomeUp \u00e8 pronta ad accompagnare questa rivoluzione, mettendo a disposizione la propria tecnologia, esperienza e visione per supportare il sistema sanitario, i ricercatori e le famiglie, contribuendo a costruire un futuro in cui ogni neonato possa beneficiare delle opportunit\u00e0 offerte dalla genomica di nuova generazione”. Con il programma ‘Genoma Puglia’, la Regione si posiziona quale modello di eccellenza internazionale, mettendo a disposizione del servizio pubblico le pi\u00f9 avanzate tecniche di medicina preventiva e di precisione.\u00a0<\/p>\n

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salute<\/p>\n

webinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n

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