{"id":14595,"date":"2025-10-08T10:59:55","date_gmt":"2025-10-08T10:59:55","guid":{"rendered":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=14595"},"modified":"2025-10-08T10:59:55","modified_gmt":"2025-10-08T10:59:55","slug":"malattie-rare-da-oggi-rimborsabile-la-prima-terapia-di-editing-genetico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=14595","title":{"rendered":"Malattie rare, da oggi rimborsabile la prima terapia di editing genetico"},"content":{"rendered":"

(Adnkronos) – \u00c8 stata pubblicazione in Gazzetta ufficiale, da parte dell\u2019Agenzia italiana del farmaco (Aifa), la rimborsabilit\u00e0 di exagamglogene autotemcel (exa-cel), la prima e unica terapia di editing genetico approvata in Europa per il trattamento di pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente (Tdt) e anemia falciforme severa (Scd). Lo annuncia in una nota Vertex Pharmaceuticals Incorporated che ha sviluppato il trattamento in collaborazione con Crispr Therapeutics. In Italia, si stima che circa 5mila persone di et\u00e0 pari o superiore a 12 anni convivano con la Tdt \u2013 la popolazione di pazienti pi\u00f9 ampia in Europa \u2013 e circa 2.300 con la Scd. L\u2019approvazione della rimborsabilit\u00e0 di exa-cel – commenta la farmaceutica – “rappresenta un importante passo avanti nell\u2019accesso a una terapia innovativa che pu\u00f2 trasformare la vita” delle persone colpite da queste due emoglobinopatie. \u00a0<\/p>\n

“L\u2019editing del genoma basato sulla tecnologia Crispr\/Cas9 rappresenta una svolta fondamentale per le persone affette da malattie genetiche del sangue, come l\u2019anemia falciforme e la beta-talassemia dipendente da trasfusione”, afferma Franco Locatelli, Phd sperimentatore principale degli studi Climb-111 e Climb-121, professore di Pediatria presso l\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore di Roma e direttore del Dipartimento di Ematologia e oncologia pediatrica dell\u2019Ospedale Pediatrico Bambino Ges\u00f9. “Gli studi clinici – precisa – hanno evidenziato risultati molto positivi e oggi siamo lieti che questa innovazione venga a essere disponibile anche in Italia per i pazienti eleggibili al trattamento. Si tratta di una tappa particolarmente importante, che pu\u00f2 migliorare in modo significativo la qualit\u00e0 di vita dei pazienti e offrire una risposta concreta a bisogni di cura fino a oggi insoddisfatti”.\u00a0<\/p>\n

“L\u2019accesso ad exa-cel rappresenta un traguardo di grande rilievo per le persone in Italia che convivono con la beta-talassemia trasfusione-dipendente e l\u2019anemia falciforme, patologie per le quali le possibilit\u00e0 terapeutiche sono rimaste a lungo limitate \u2013 sottolinea Federico Vigan\u00f2, Country Manager per l\u2019Italia e la Grecia di Vertex Pharmaceuticals \u2013 Grazie alla proficua collaborazione con le autorit\u00e0 sanitarie italiane, \u00e8 stato raggiunto un accordo che riconosce il valore di una terapia innovativa, somministrata una sola volta, in grado di generare un impatto profondo non solo per i pazienti, ma anche per le loro famiglie e per l\u2019intero Sistema Paese. Con questo importante passo – aggiunge – l\u2019Italia si conferma all\u2019avanguardia nel garantire l\u2019accesso pubblico a trattamenti che possono cambiare la vita”. A seguito della revisione dell’Agenzia europea per i medicinali che ha confermato l\u2019efficacia della terapia nell\u2019eliminare o ridurre le trasfusioni e gli episodi di crisi vaso-occlusive nei pazienti eleggibili con Tdt e Scd, rispettivamente, nel febbraio 2024, exa-cel aveva ottenuto dalla Commissione europea l\u2019autorizzazione all\u2019immissione in commercio condizionata. \u00a0<\/p>\n

—<\/p>\n

salute<\/p>\n

webinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n

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