{"id":13863,"date":"2025-10-06T12:36:46","date_gmt":"2025-10-06T12:36:46","guid":{"rendered":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=13863"},"modified":"2025-10-06T12:36:46","modified_gmt":"2025-10-06T12:36:46","slug":"ipofosfatemia-legata-allx-primo-bilancio-e-prospettive-su-linee-guida","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ciaoup.it\/?p=13863","title":{"rendered":"Ipofosfatemia legata all’X, primo bilancio e prospettive su linee guida"},"content":{"rendered":"

(Adnkronos) – A distanza di alcuni mesi dalla pubblicazione delle nuove linee guida europee per la diagnosi e la gestione dell’ipofosfatemia legata all’X (Xlh) su ‘Nature Reviews Endocrinology’, la comunit\u00e0 scientifica ha tracciato un primo bilancio, segnando un cambio di paradigma nella gestione dei pazienti con Xlh, patologia genetica rara e complessa. In questo contesto, un momento cruciale di confronto \u00e8 stato l’Exchange Academy di Kyowa Kirin, evento scientifico svoltosi lo scorso giugno, che ha riunito esperti per discutere insieme le sfide ancora aperte nella gestione della patologia. Dall’incontro – informa la farmaceutica in una nota riassuntiva – \u00e8 emersa con forza una consapevolezza condivisa: l’Xlh \u00e8 una malattia cronica e progressiva che richiede una presa in carico continuativa lungo tutto l’arco della vita, ponendo particolare attenzione ai momenti critici come la transizione dall’et\u00e0 pediatrica al’et\u00e0 adulta; un’interruzione o una discontinuit\u00e0 nel percorso di gestione possono compromettere i risultati ottenuti nei primi anni. Inoltre \u00e8 stata evidenziata la necessit\u00e0 di definire protocolli strutturati e di favorire un approccio multidisciplinare integrato, indicata come una delle priorit\u00e0 per garantire una continuit\u00e0 assistenziale efficace e centrata sul paziente e i suoi bisogni.\u00a0<\/p>\n

L’Xlh \u00e8 una forma ereditaria di rachitismo causata da mutazioni del gene Phex, che provoca ipofosfatemia cronica e gravi conseguenze sulla crescita scheletrica, la mobilit\u00e0 e la qualit\u00e0 di vita, dall’infanzia all\u2019et\u00e0 adulta. “La malattia \u00e8 sistemica: non interessa solo lo scheletro, ma tutto l’organismo – muscoli, denti, articolazioni, apparato uditivo – compromettendo profondamente la qualit\u00e0 di vita” con effetti paragonabili “a condizioni rare e severe come l’osteogenesi imperfetta – illustra Anna Grandone, professore associato di Pediatria all’universit\u00e0 della Campania Luigi Vanvitelli – Fino a pochi anni fa avevamo solo terapie sostitutive, con risultati non ottimali. Le nuove linee guida ribadiscono l’importanza di una terapia mirata dal momento della diagnosi in et\u00e0 pediatrica e introducono un’attenzione crescente alla presa in carico multidisciplinare, con un focus specifico sulla gestione della transizione dall’et\u00e0 pediatrica a quella adulta. Cos\u00ec possiamo modificare il decorso della malattia, migliorando deformit\u00e0 ossee, crescita, deambulazione e benessere”.\u00a0<\/p>\n

In Italia si stima che l’Xlh colpisca circa 1 persona su 20mila. Sono diversi i sintomi che si possono manifestare, descrive la nota. Nei bambini pu\u00f2 causare rachitismo, deformit\u00e0 delle gambe, crescita rallentata e dolore. Gli adulti possono soffrire di osteomalacia progressiva che consiste in difetti nella mineralizzazione ossea che provoca dolore osseo e deformit\u00e0, oltre a una variet\u00e0 di sintomi muscoloscheletrici, come rigidit\u00e0 articolare. \u00a0<\/p>\n

In questo scenario, l’organizzazione di un percorso diagnostico terapeutico assistenziale (Pdta) risulta fondamentale per garantire un approccio strutturato e multidisciplinare alla presa in carico del paziente, evidenziano gli esperti. Alcune Regioni, come Campania e Toscana, hanno gi\u00e0 attivato Pdta specifici, mentre altre – tra cui Lombardia ed Emilia Romagna – sono in fase di aggiornamento dei propri percorsi per favorire una gestione omogenea e coordinata su tutto il territorio.\u00a0<\/p>\n

“La vera sfida – sottolinea Grandone – \u00e8 costruire intorno al paziente una rete di specialisti dedicati, che non lo costringa a peregrinare tra ospedali. Serve un team multidisciplinare: pediatra endocrinologo, pediatra nefrologo, ortopedico, fisiatra, odontoiatra, neurochirurgo, endocrinologo, reumatologo e psicologo. Solo cos\u00ec possiamo garantire una cura su misura e continuit\u00e0 di presa in carico, anche nella transizione dall\u2019infanzia all\u2019et\u00e0 adulta”. \u00a0<\/p>\n

Anche per Aifosf, Associazione italiana dei pazienti con disordini rari del metabolismo del fosfato, l’innovazione va tradotta in percorsi reali, strutturati e uguali per tutti. “Troppe famiglie – osserva Nicoletta Schio, presidente di Aifosf – vivono ancora un labirinto di diagnosi tardive e burocrazia. Serve che i Pdta siano uniformi ovunque, per non lasciare soli i pazienti”. Rimarca Grandone: “Un percorso di cura continuo deve essere garantito a tutti, indipendentemente da dove si nasce. Dobbiamo collezionare dati, creare registri, misurare l’impatto sulla qualit\u00e0 di vita e strutturare la transizione all’et\u00e0 adulta. Solo cos\u00ec l’innovazione diventa reale”.\u00a0<\/p>\n

—<\/p>\n

salute<\/p>\n

webinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n

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